Fondazione Buzzi con Telethon
Promosso da Fondazione Buzzi e Fondazione Telethon, è al via in Lombardia uno studio pilota per lo screening neonatale di una gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica (MLD): coinvolgerà centomila neonati e avrà l’obiettivo di validare un test per la diagnosi di questa malattia prima che se ne manifestino i sintomi.
Che cos’è la MLD?
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è causata da mutazioni in un gene che portano all’accumulo di particolari sostanze chiamate solfatidi nel cervello e in altre parti dell’organismo. Nelle forme più gravi questi bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante: la maggior parte di loro muore in età infantile e ha a disposizione soltanto cure palliative.
La terapia genica per la MLD, messa a punto grazie al lavoro dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano diretto da Luigi Naldini, viene somministrata tramite un’unica infusione e ha dimostrato di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti, purché somministrata tempestivamente.
L’importanza della diagnosi precoce
lo screening neonatale rappresenta uno dei principali programmi di medicina preventiva pubblica. Tramite un test effettuato su un campione di sangue prelevato dal tallone di ogni neonato nei primi tre giorni di vita, consente di identificare precocemente una serie di malattie genetiche metaboliche su cui si può intervenire con un trattamento dietetico o farmacologico.
Con l’avvio del progetto, il test per la MLD sarà offerto gratuitamente a tutti i neonati dei punti nascita lombardi, previo consenso scritto dei genitori. I ricercatori si attendono di identificare almeno un bambino affetto nel corso dello studio.