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In Italia i malati rari sono circa 2 milioni, il 70% dei quali sono bambini.
Con lo Screening Neonatale, però, è possibile individuare precocemente oltre 50 rare malattie congenite. Si tratta di un piccolo prelievo di sangue dal tallone del neonato, un test gratuito e obbligatorio in Italia. In Lombardia, i campioni provenienti da tutti i centri nascita arrivano all’Ospedale dei Bambini V. Buzzi, che è il Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale.
Attraverso una serie di esami, è possibile individuare un numero sempre maggiore di patologie genetiche rare per arrivare ad una diagnosi e una cura individualizzata e tempestiva. Lo Screening Neonatale è un fondamentale programma di prevenzione che migliora sensibilmente la qualità di vita dei neonati che risultano positivi.
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