Screening Neonatale

Screening neonatale significa controllo capillare di tutti i neonati per stabilire quali sono a rischio potenziale per alcune malattie ereditarie e per alcune malattie congenite, anche non ereditare. Dal 1977, qui al Buzzi, ci occupiamo di screening neonatale e di diagnosi precoce post-nascita.

Prevenire prima di curare

In altre parole, anticipiamo l’identificazione di un neonato che potrebbe avere manifestazioni cliniche della malattia in età successive. Attraverso l’attività del laboratorio di screening neonatale, gestito dal dottor Carlo Corbetta, selezioniamo per l’intervento terapeutico neonati che non hanno ancora mostrato i sintomi della malattia. In questo modo l’intervento è più efficace e può prevenire gravi danni successivi, correggendo in tempo il difetto metabolico.

Ad esempio, il bambino che soffre di fenilchetonuria, una malattia rara con una frequenza di 1 ogni 10.000 nascite, non riesce ad utilizzare un aminoacido presente nel latte materno e ciò può causare un blocco dello sviluppo cerebrale che può essere prevenuto attraverso delle diete speciali, o con determinati trattamenti farmacologici.

Screening neonatale esteso

Recentemente abbiamo introdotto la spettrometria di massa, o screening neonatale esteso, che ha portato a un enorme salto di qualità e che oggi ci consente di individuare i marker biochimici necessari a identificare i soggetti malati.

Grazie a dei finanziamenti regionali, abbiamo realizzato un progetto pilota su 38.000 neonati per poter indagare altri errori congeniti del metabolismo. Con un unico test selezioniamo i neonati a rischio per ben circa 50 malattie rare e siamo in attesa di un provvedimento nazionale che renda obbligatorio in tutte le regioni italiane lo screening neonatale esteso.

 

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